MALATTIE RARE: CONVENZIONE TRA ASP ENNA E IL CONSIGLIO NAZIONALE DELLE RICERCHE
Fidelio:''la convenzione consente di favorire positivamente la possibilità di diagnosi dei soggetti afferenti ai servizi territoriali/ospedalieri''
Avviata la collaborazione con il Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) sulle malattie rare. L’ASP di Enna, diretta dalla Dott.ssa Giovanna Fidelio, unitamente al Direttore Sanitario Dott. Emanuele Cassarà ed al Direttore Amministrativo Dott. Maurizio Lanza, nell’ambito delle attività finanziate dall’Assessorato Regionale alla Salute della Sicilia, mira a promuovere il miglioramento del percorso diagnostico delle Malattie Rare afferenti agli ambiti internistico, terza infanzia, adolescenza e medicina sportiva. A tal proposito il Consiglio Nazionale di Ricerche (CNR), diretto dal Dott. Sebastiano Cavallaro, è uno degli Istituti di ricerca e di divulgazione scientifica più all’avanguardia in campo nazionale e l’unico in Sicilia per lo studio degli aspetti clinici e genetici delle malattie rare.
“La convenzione con il CNR, spiega la Dott.ssa Fidelio, consente di favorire positivamente la possibilità di diagnosi dei soggetti afferenti ai servizi territoriali/ospedalieri dell’ASP di Enna”.
Per le sopra citate caratteristiche il CNR è stato individuato come struttura privilegiata per stipulare la Convenzione. I Responsabili Scientifici, chiamati a coordinare le attività saranno, per il CNR, lo stesso Dott. Sebastiano Cavallaro e, per l’ASP, il Direttore Unità Operativa Complessa di Medicina Interna dell’Ospedale “Umberto I” di Enna, Dott. Mauro Sapienza.
“Le Malattie Rare - riferisce Mauro Sapienza - sono un gruppo molto eterogeneo di Patologie definite dalla bassa prevalenza nella popolazione e accomunate dalla complessità clinica, diagnostica e assistenziale. Definite dalla Unione Europea come malattie con una prevalenza non superiore a 5 individui/10.000 della popolazione generale, nell’insieme sono circa 7000-8000 rappresentando, pertanto, un problema sanitario e sociale importante poiché coinvolgono un numero non trascurabile di cittadini e di famiglie. Inoltre, le malattie rare sono condizioni multisistemiche che interessano più organi ed apparati, particolarmente frequente è il coinvolgimento del Sistema Nervoso con manifestazioni quali ritardo cognitivo e motorio, alterazioni del tono e della forza muscolare, disturbi del linguaggio, dell’apprendimento e del comportamento ed epilessia. Sebbene solo per una loro parte, esistono delle terapie risolutive, nella stragrande maggioranza si ricorre a terapie sintomatiche diverse in relazione all’evoluzione della malattia”.
“Particolarmente importanti - dice Emanuele Cassarà - sono, pertanto, le strategie di prevenzione specie di prevenzione secondaria e di prevenzione terziaria”. “Il CNR e l’ASP - precisa Giovanna Fidelio - intendono collaborare, condividendo e pianificando attività di ricerca, di formazione e di informazione sulle malattie rare che siano di supporto ai medici e agli operatori sanitari e sociali al fine di migliorare la precocità della diagnosi e la gestione clinica dei pazienti”. Il Direttore Amministrativo Lanza, precisa che “il CNR e l’ASP realizzeranno la suddetta collaborazione facendo riferimento alle rispettive Unità di Personale di ruolo coinvolte nelle attività oggetto del presente accordo, che verranno chiamate a collaborare dai Responsabili Scientifici, nonché alle proprie dotazioni strumentali”.
Per “Risultati Scientifici” - aggiunge, inoltre, Sapienza - “deve intendersi il complesso di conoscenze scientifiche e tecnologiche, tutelabili o meno come privative industriali, nonché eventuali prodotti o prototipi, conseguiti dalle attività di ricerca e sviluppo”
“La diffusione delle conoscenze scientifiche - afferma il Dott. Cavallaro - è una delle finalità della collaborazione, pertanto le Parti si impegnano alla pubblicazione dei risultati delle sperimentazioni”.
Avviata la collaborazione con il Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) sulle malattie rare. L’ASP di Enna, diretta dalla Dott.ssa Giovanna Fidelio, unitamente al Direttore Sanitario Dott. Emanuele Cassarà ed al Direttore Amministrativo Dott. Maurizio Lanza, nell’ambito delle attività finanziate dall’Assessorato Regionale alla Salute della Sicilia, mira a promuovere il miglioramento del percorso diagnostico delle Malattie Rare afferenti agli ambiti internistico, terza infanzia, adolescenza e medicina sportiva. A tal proposito il Consiglio Nazionale di Ricerche (CNR), diretto dal Dott. Sebastiano Cavallaro, è uno degli Istituti di ricerca e di divulgazione scientifica più all’avanguardia in campo nazionale e l’unico in Sicilia per lo studio degli aspetti clinici e genetici delle malattie rare. 
